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1.
Aneuploidy effects on human gene expression across three cell types.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(21): e2218478120, 2023 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37192167
2.
Targeted single-cell RNA sequencing of transcription factors enhances the identification of cell types and trajectories.
Genome Res
; 31(6): 1069-1081, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34011578
3.
Genome-Wide Association Study Identifies Risk Loci for Cluster Headache.
Ann Neurol
; 90(2): 193-202, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34184781
4.
Patient fibroblast circadian rhythms predict lithium sensitivity in bipolar disorder.
Mol Psychiatry
; 26(9): 5252-5265, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32404948
5.
Proteolytic shedding of the prion protein via activation of metallopeptidase ADAM10 reduces cellular binding and toxicity of amyloid-ß oligomers.
J Biol Chem
; 294(17): 7085-7097, 2019 04 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30872401
6.
Targeted RNA sequencing enhances gene expression profiling of ultra-low input samples.
RNA Biol
; 17(12): 1741-1753, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32597303
7.
A causal role for TRESK loss of function in migraine mechanisms.
Brain
; 142(12): 3852-3867, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31742594
8.
Trk receptor signaling and sensory neuron fate are perturbed in human neuropathy caused by Gars mutations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(16): E3324-E3333, 2017 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28351971
9.
HDAC6 is a therapeutic target in mutant GARS-induced Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 141(3): 673-687, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29415205
10.
High glucose concentrations mask cellular phenotypes in a stem cell model of tuberous sclerosis complex.
Epilepsy Behav
; 101(Pt B): 106581, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761686
11.
Assessing similarity to primary tissue and cortical layer identity in induced pluripotent stem cell-derived cortical neurons through single-cell transcriptomics.
Hum Mol Genet
; 25(5): 989-1000, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26740550
12.
Neurovascular dysfunction in dementia - human cellular models and molecular mechanisms.
Clin Sci (Lond)
; 132(3): 399-418, 2018 02 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29444850
13.
Small vessels, dementia and chronic diseases - molecular mechanisms and pathophysiology.
Clin Sci (Lond)
; 132(8): 851-868, 2018 04 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29712883
14.
Aligned electrospun fibers for neural patterning.
Biotechnol Lett
; 40(3): 601-607, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29313254
15.
Dominant, toxic gain-of-function mutations in gars lead to non-cell autonomous neuropathology.
Hum Mol Genet
; 24(15): 4397-406, 2015 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25972375
16.
Multiplex High-Throughput Targeted Proteomic Assay To Identify Induced Pluripotent Stem Cells.
Anal Chem
; 89(4): 2440-2448, 2017 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28192931
17.
Neuromuscular junction maturation defects precede impaired lower motor neuron connectivity in Charcot-Marie-Tooth type 2D mice.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2639-50, 2014 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24368416
18.
Altered neurochemical coupling in the occipital cortex in migraine with visual aura.
Cephalalgia
; 35(11): 1025-30, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25631169
19.
Recessive mutations in SPTBN2 implicate ß-III spectrin in both cognitive and motor development.
PLoS Genet
; 8(12): e1003074, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-23236289
20.
A predominant role for the HLA class II region in the association of the MHC region with multiple sclerosis.
Nat Genet
; 37(10): 1108-12, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16186814